Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна

Для лечения синдрома Дауна лучше всего обращаться в Израиль. Здесь не только филигранно проводят сложнейшие операции по устранению пороков сердца и других врожденных аномалий, связанных с синдромом Дауна. Совсем недавно в Центре геномного регулирования было найдено вещество EGCG. Оно воздействует непосредственно на один из патологических генов, в результате у больных улучшаются когнитивные функции.

Заболевания

Синдромом Дауна называется врожденная патология, при которой у человека оказывается на одну хромосому больше – за счет лишней 21-й хромосомы или ее участка.

Заболевание встречается довольно часто – в 1 случае из 800-1000 новорождённых. Вероятность рождения с этой патологией увеличивается после 35 лет. Это связано с тем, что запас яйцеклеток у женщин формируется еще во внутриутробном периоде. Чем дольше женская клетка, из которой развился зародыш, ждала своего времени, тем больше токсичных влияний (от вредных привычек, препаратов, болезней) она перенесла. А ведь яйцеклетка и есть хранитель генетического материала, который женщина передает ребенку.

Синдром Дауна может развиваться также в результате явления под названием «мозаицизм». В этом случае не все клетки плода будут иметь 47 хромосом, а только некоторые. Такой мозаичный синдром Дауна проявляется обычно более легким по течению. Его труднее диагностировать до рождения плода, но в Израиле это возможно.

Существует также синдром Дауна, вызванный робертсоновскими транслокациями. Такое изменение количества хромосом возникает из-за того, что 21 пара хромосом у человека является акроцентрической, то есть ее центромера («связка» между двумя хромосомами) находится ближе к одному из концов хромосом. Во время мейоза, когда хромосомы рассоединяются и каждая из них должна отойти в разные концы клетки, одна 21-я хромосома из пары полностью переносится на другую 21-ю хромосому. Этот вариант считается самым легким синдромом Дауна.

Последние два варианта синдрома не зависят от поведения, вредных привычек или болезней родителей.

Чем опасен синдром

Трисомия-21 – это не только специфический внешний вид. Более 40% больных имеют врожденные аномалии:

  • пороки сердца: дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок, слишком широкое отверстие между предсердием и желудочком;

  • неправильным расположением аорты и/или легочной артерии;

  • аномалия почек: их недоразвитием, увеличением размера мочеточников, гидронефрозом;

  • заращение (атрезия) одного из отделов пищеварительной системы: в основном, пищевода или двенадцатиперстной кишки;

  • врожденный лейкоз;

  • патологии нервной системы, которые повышают риск развития болезни Альцгеймера;

  • нарушения со стороны зрительного анализатора;

  • ортопедические заболевания;

  • ЛОР-патологии.

Большинство пороков развития обнаруживаются у людей с истинной трисомией – не мозаицизмом и не робертсоновской транслокацией. Они значительно снижают продолжительность жизни и требуют экстренной коррекции, которую лучше проводить в израильских клиниках.

Также, трисомия по 21 хромосоме предполагает отставание в интеллектуальном развитии. Больной ребенок имеет скудный словарный запас, не обнаруживает склонности к анализу и абстрактному мышлению.

Диагностика

В Израиле диагноз устанавливается еще в первом триместре – с помощью УЗИ, которое подтверждает биохимический скрининг. В последние годы при подозрении на трисомию-21 проводится неинвазивная диагностика – исследование всех участков нужной хромосомы по анализу крови. Метод показывает отличные результаты. В некоторых случаях его уже применяют вместо инвазивных процедур – амниоцентеза и кордоцентеза.

Во время беременности и сразу после родов проводится ультразвуковое исследование. С его помощью выясняют, какие пороки развития имеются, насколько они выражены. Так вырабатывается тактика лечения.

Лечение

Лечение при синдроме Дауна в Израиле проводится по двум направлениям:

1.     Лечение врожденных пороков внутренних органов.

Оно проводится оперативным путем. Это кардиохирургические, нефрологические и брюшнополостные операции. Их выполняют команды опытных хирургов, применяя современные миниинвазивные методики.

2.     Консервативная терапия.

Она включает:

а) Препараты, влияющие на:

  • мозговой кровоток;

  • работу церебральных нейронов;

  • вязкость крови;

  • работу пострадавших в результате болезни внутренних органов.

б) Физиотерапевтические процедуры.

в) Реабилитацию – с помощью тренажеров, слуховых аппаратов, занятий с логопедом, отоларингологом, психологом, неврологом и другими специалистами.

г) Обучение детей. Его выполняют опытные специалисты, используя при этом специальные методики, изображения, игры, тесты, доступные для понимания больными разного возраста.

Сейчас в Израиле изучается эффективность инновационного лечения – препарата на основе вещества EGCG. Оно, уменьшая чрезвычайную активность гена DYRK1A, способно улучшать функции интеллекта у больных. Эксперименты с препаратом показали, что он улучшает сразу несколько аспектов умственной деятельности:

  • память;

  • концентрацию внимания;

  • способность не только вырабатывать некоторые навыки, но и использовать их в быту и социуме.

Цены

Стоимость лечения зависит от процедур, необходимых для улучшения состояния больного. Чтобы определить, какие из них могут понадобиться, и сколько это будет стоить на данный момент, свяжитесь с Sapir Medical удобным способом: по телефону, через Вайбер, Вотсапп или электронную почту. +972 535-324-899, пишите в вайбер/ватсап +972 503-079-727или в Скайп – sapirmedical.

Новости

Консультация врача онлайн
Skype