Медицинская генетика

Медицинская генетика

Медицинская генетика в Израиле позволит Вам контролировать все вопросы, связанные с генетической сохранностью и профилактикой наследственных заболеваний.

В сферу изучения медицинской генетики входит исследование роли генетических факторов в возникновении и развитии различных заболеваний человека, а также изучение влияния внешних и внутренних факторов на течение беременности и профилактика болезней, передающиеся по наследству.

В Израиле, как и в Европе, медицинская генетика и генетические консультации для предотвращения патологии новорожденных востребованы чрезвычайно высоко: забота о рождении здоровых детей особенно актуальна сейчас, когда на будущее потомство влияет громадное количество негативных факторов, начиная с экологии и заканчивая продуктами питания.

Заболевания

Врожденные, наследственные болезни и наследственная предрасположенность к заболеваниям.

Врожденной считается любая патология, с которой ребенок появился на свет, включая родовые травмы и последствия внутриутробно перенесенной гипоксии, интоксикации, инфекции.

Наследственные болезни представляют собой группу «запрограммированной» патологии, информация о которой содержится в человеческих генах. К наследственным относятся:

  • хромосомные болезни, причиной которых является изменение количества или нарушение структуры здоровых хромосом. В числе прочих, к хромосомным болезням относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера;
  • генные болезни: они обусловлены мутацией (повреждением ДНК) одного гена и представлены многочисленной группой обменных нарушений, таких как: фенилкетонурия, муковисцидоз, боковой амиотрофический склероз, подагра и пр.

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальная группа) обусловлены присутствием в организме генов со структурными особенностями: не являясь мутациями в полном смысле, эти чуть измененные гены делают человека склонным к определенному кругу заболеваний, которые возникают под воздействием внешних факторов, например, связанных с образом жизни.

Так, в частности, имеет место предрасположенность к онкологии, сердечно-сосудистой, эндокринной и другой соматической патологии, аутоиммунным и психическим расстройствам.

Диагностика

Генетические консультации в Израиле проводят специалисты-генетики, в компетенции которых диагностика и профилактика широкого спектра генетически обусловленных заболеваний. Исследование генетического материала (кровь, амниотическая жидкость и пр.) происходит в современных лабораториях на передовом аналитическом оборудовании. С профилактической целью генетическую консультацию следует пройти до наступления беременности или на ранних ее сроках (до 18 недель).

Показания для обязательной генетической консультации:

  • наличие в семье установленных или предполагаемых наследственных заболеваний;
  • рождение в прошлом детей с особенностями психического и физического развития;
  • проблемы с зачатием, невынашивание беременности;
  • воздействие на беременную женщину, особенно в ранних сроках, факторов, нарушающих развитие эмбриона: болезни, лекарства, радиация, нервно-психические потрясения и пр.;
  • тревожные или сомнительные результаты перинатального скрининга: наличие врожденных аномалий развития и маркеров хромосомных заболеваний на УЗИ, изменения сывороточных белков и т.д.;
  • возраст супругов до 16 и старше 35 лет.

Этапы медико-генетического консультирования:

  1. диагностическая верификация: определение заболевания или круга болезней, по которым существует риск наследования;
  2. составление прогноза: расчет вероятности рождения ребенка с наследственной патологией;
  3. медицинское заключение о наличии генетического риска и разъяснительная консультация пары и других заинтересованных лиц (членов семьи).

Врачи

Консультация врача онлайн
Skype